Rejestracja czynna w poniedziałki w godz. 9-14 i piątki w godz. 9-11 Do Centrum Chorób Rzadkich kieruje lekarz pierwszego kontaktu, lekarz specjalista lub szpital rejonowy. W niektórych przypadkach również pacjent lub jego rodzina mogą zwrócić uwagę na niepokojące objawy, które warto skonsultować z personelem Centrum. Terminy wizyt uzgadniane są telefonicznie lub mailowo w oparciu o dostarczoną dokumentację.

Centrum Chorób Rzadkich zapewnia koordynowaną, wielospecjalistyczną opiekę nad dziećmi i dorosłymi z wybranymi chorobami rzadkimi, kontynuując leczenie po 18. roku życia u pacjentów rozpoznanych zwykle we wczesnym dzieciństwie. Działa według standardów europejskich, organizuje potrzebne procedury diagnostyczne i konsultacje oraz ustala dalsze postępowanie, uwzględniając rehabilitację i wsparcie psychologiczne. Choroby rzadkie, najczęściej uwarunkowane genetycznie i o ciężkim, przewlekłym przebiegu, wymagają kompleksowej diagnostyki i kosztownych terapii — warunki te spełnia UCK, dysponując pełnym zapleczem laboratoryjnym, obrazowym i do diagnostyki czynnościowej oraz doświadczeniem wynikającym ze współpracy z organizacjami pacjenckimi i projektami badawczymi.