w dni robocze w godz. 7.00-14.00, w niedziele w godz. 9.00-12.00

PUNKT PLANOWYCH PRZYJĘĆ DO SZPITALA: 89 539 33 36

Pododdział Neurogenetyki i Chorób Rzadkich prowadzi diagnostykę i leczenie pacjentów z rzadkimi, genetycznie uwarunkowanymi zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym encefalopatiami padaczkowymi, chorobami neurodegeneracyjnymi, kanałopatiami, złożonymi wadami mózgowia i rdzenia oraz monogenową niepełnosprawnością intelektualną. Stosuje autorski algorytm medycyny dedykowanej mutacji/rearanżacji, umożliwiający identyfikację zmian genetycznych i dobór terapii modyfikującej uszkodzony szlak genetyczno-metaboliczny. W zakresie diagnostyki prowadzi głębokie fenotypowanie, badania neuroobrazowe, elektrofizjologiczne, metaboliczne, autoimmunologiczne oraz kompleksową diagnostykę genetyczną metodami cytogenetycznymi i molekularnymi. Oddział wdraża terapie celowane, w tym dietę ketogenną, suplementację witaminową i leczenie neurologiczne dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta. Pacjenci korzystają z nowoczesnych badań genetycznych z wykorzystaniem sekwencjonowania NGS, a ośrodek należy do Europejskiej Sieci Referencyjnej ERN ITHACA.